Während der Schwangerschaft werden Untersuchungen durchgeführt, um die Entwicklung des Kindes zu beurteilen. Weil sie vor der Geburt stattfinden, werden sie als pränatal bezeichnet. Es gibt Untersuchungen mit Ultraschall wie das Ersttrimesterscreening (ETS) und Organscreening sowie eine Blutabnahme bei der werdenden Mutter – den nicht invasiven Pränataltest (NIPT) auf Trisomien.
Wer ein Kind erwartet, ist wahrscheinlich voller Vorfreude und guter Hoffnung. Das ist berechtigt denn die allermeisten Kinder (-97%) kommen ohne Behinderung oder Fehlbildung zur Welt.
Bei regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft wird kontrolliert, ob sich das Kind normal entwickelt und die Schwangere gesund bleibt. Die gesetzlichen Krankenversicherungen übernehmen bestimmte Standarduntersuchungen (Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen).
Zusätzliche Untersuchungen (Ersttrimesterscreening, Organscreening, NIPT) können auf Wunsch der Patientin durchgeführt werden.
Die Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik sind freiwillig. Jede Frau kann selbst entscheiden, welche sie in Anspruch nehmen möchte.
Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.
Alle Untersuchungen in der Schwangerschaft – so auch pränatalmedizinsche Untersuchungen – bieten keine Garantie für ein gesundes Kind, da es Erkrankungen und Behinderungen gibt, welche mittels Ultraschall nicht erkannt werden können.
Ersttrimesterscreening 11+0 bis 13+6 SSW
(Nackenfaltenmessung, Nackentransparenz, NT-Messung)
Das Ersttrimesterscreening ist eine freiwillige Untersuchung, welche aus einer Kombination von Ultraschall, Bluttest und mütterlichem Alter besteht und eine Beurteilung der kindlichen körperlichen Entwicklung, eine Risikoberechnung für die drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13, 18) sowie bestimmter mütterlicher Komplikationen in der Schwangerschaft beinhaltet.
Zudem wird anhand der Größe des Kindes der errechnete Geburtstermin (ET) kontrolliert und gegebenenfalls korrigiert. Auch die Unterscheidung von ein- oder zweieiigen Zwillingsschwangerschaften wird bei dieser Untersuchung festgelegt.
Um genetische oder chromosomale Erkrankungen mit hundertprozentiger Sicherheit ausschließen zu können, muss eine invasive Diagnostik durchgeführt werden (Chorionzottenbiopsie CVS, Fruchtwasserpunktion).
Organscreening 20+0 – 23+0
Bei dieser ausführlichen Ultraschalluntersuchung werden das Wachstum und die Organentwicklung des ungeborenen Kindes beurteilt. Zu diesem Zeitpunkt sind alle Organe vollständig entwickelt, die Untersuchungsbedingungen ideal und die meisten vorgeburtlich diagnostizierbaren Fehlbildungen schon darstellbar.
Es werden folgende Organe beurteilt: Kopf, Gesicht, Gehirn, Hals, Wirbelsäule, Arme und Beine, Hände und Füße, Bauch und Bauchwand, Zwerchfell, Magen-Darmtrakt, Nieren und ableitende Harnwege, Herz und – wenn erwünscht – das Geschlecht des Kindes.
Zusätzlich erfolgt bei der Untersuchung auch eine Messung des mütterlichen Gebärmutterhalses, die Beurteilung des Mutterkuchens und der Fruchtwassermenge sowie eine Durchblutungsmessung der gebärmutterversorgenden und kindlichen Gefäße.
Blutabnahme zur Testung von fetalen Chromosomenstörungen (Nichtinvasiver Pränataltest NIPT, cfDNA zellfreie fetale DNA)
Im Blut der Schwangeren findet sich in geringen Mengen Erbmaterial (freie DNA) des Ungeborenen. Durch eine spezielle Blutanalyse (nicht invasiver Pränataltest – NIPT) wird das kindliche Erbgut auf das Vorliegen der häufigsten fetalen Chromosomenstörungen Trisomie 21, 18 und 13 untersucht (Risikobestimmung).
Meist wird der NIPT Test nach einer eingehenden Beratung angeboten, wenn im Rahmen der Ersttrimestersonographie (ETS) ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 13, 18 oder 21 errechnet wird oder wenn die werdenden Eltern dies wünschen.
Der Test kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und auch bei Mehrlingsschwangerschaften eingesetzt werden, die Aussagekraft ist dann jedoch verringert.
Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass das Vorliegen einer der 3 Trisomien beim ungeborenen Kind mit grosser Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden kann. Sollte der NIPT ein positives Ergebnis (hohes Risiko) zeigen, ist dieses durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung zu bestätigen.
In jedem Fall sollte jedem Bluttest ein ausführlicher Ultraschall vorangehen, um Größe und Anatomie des ungeborenen Kindes beurteilen und anatomische Auffälligkeiten erkennen zu können. Ein Bluttest ersetzt keine ausführliche Ultraschalldiagnostik und kann auch nicht beurteilen ob dein Kind gesund ist.